– Fue investigador postdoctoral en la Universidad de St Andrews (Escocia, 1995-1997) y en la Johns Hopkins de Baltimore (EE.UU., 1997-2001)
– Trabajó en el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) de Madrid del 2001 al 2007, antes de regresar a Catalunya en el 2008
¿Qué es la epigenética?
Es todo aquello que influye en cómo se regulan los genes. Es lo que explica, por ejemplo, por qué los genes que están activos en una célula de nuestro hígado son distintos de los que están activos en nuestras neuronas, aunque los dos tipos de célula tienen el mismo genoma. Y también lo que explica que personas con un mismo genoma, como los gemelos, se desarrollen de manera diferente y sufran enfermedades distintas a edades distintas.
¿Cómo funciona?
Imagine que el ADN es como un cuerpo desnudo. La epigenética equivale al vestido que le ponemos encima. Epi significa precisamente sobre: es lo que está sobre la genética. Del mismo modo que hay distintos tipos de prendas de vestir, y que nos podemos poner una camisa, un abrigo o un sombrero, también hay distintos tipos de regulación epigenética. De ellos depende que un gen esté más o menos activo en una célula. Y, por lo tanto, de la epigenética depende que los genes funcionen correctamente o que causen enfermedades.
¿Qué le llevó a esta línea de investigación?
Empecé trabajando en genética del cáncer. Me intrigó que hubiera genes importantes en los tumores que no tenían mutaciones. ¿Cómo era posible que las células tumorales se aprovecharan de estos genes para proliferar si no estaban mutados? Llegué a la epigenética buscando la respuesta a preguntas que la genética clásica no podía explicar.
¿La epigenética ha cambiado su visión de la biología?
Antes teníamos una visión más determinista de la biología. Pensábamos que nuestros genes condicionaban de manera irreversible lo que seríamos. Ahora la visión es más plástica. Los genes nos dan una tendencia a ser de cierta manera, pero esta tendencia puede ser modulada por lo que hacemos. Ha cambiado nuestra visión del cuerpo humano.
¿Por eso las investigaciones que buscaban en el genoma las causas de enfermedades complejas no las han encontrado?
Toda enfermedad tiene un componente genético y uno epigenético. Ocurre con el cáncer, con el alzheimer, con las cardiovasculares… Por esta razón la genética clásica no basta para comprender enfermedades complejas. Tenemos que combinar los dos tipos de conocimiento para mejorar la prevención, los diagnósticos y los tratamientos.
¿Se haría usted un análisis del genoma como el que ofrecen algunas compañías para saber qué enfermedades tiene riesgo de sufrir en el futuro?
Hay casos en que el análisis del genoma o de algunos genes concretos, asesorado por un especialista en consejo genético, está justificado. Por ejemplo, en familias afectadas por enfermedades hereditarias graves. Pero para el conjunto de la población, a día de hoy, tiene poco sentido un análisis de todo el genoma.
En la investigación finalista del premio Vanguardia de la Ciencia ha encontrado diferencias epigenéticas entre poblaciones. ¿Por qué las buscó?
Sabíamos que hay diferencias en la susceptibilidad a ciertas enfermedades entre poblaciones. También hay diferencias en la toxicidad de algunos fármacos. Las razones de estas diferencias sólo se habían buscado en la genética. Pensé que también debía haber un componente epigenético.
Pero la epigenética está regulada por factores ambientales. ¿Cómo puede transmitirse de generación en generación el efecto de un factor ambiental?
A través de los óvulos y los espermatozoides, porque su ADN también está regulado epigenéticamente. La epigenética diluye la frontera clásica entre factores genéticos y factores ambientales. Están interrelacionados.
¿Significa eso que el tabaquismo de los padres puede afectar a la futura salud de los hijos?
Exactamente. Tanto del padre como de la madre. El tabaquismo, el tipo de dieta, el consumo de tóxicos… Todo esto podría dejar su impronta en las células germinales y afectar a las generaciones siguientes.
¿Las diferencias epigenéticas entre poblaciones pueden interpretarse como una prueba de que las razas existen?
Sería una interpretación errónea.
¿Por qué?
Porque hay más variedad genética y epigenética dentro de cada población que entre poblaciones distintas. Ha habido tanta mezcla de ADN en la historia de la humanidad que no se puede establecer una separación entre razas sin que sea una separación arbitraria.